はじめまして
Vici症候群は、脳梁欠損、眼・皮膚白色症、重度発達遅滞、易感染性、心筋症を呈するまれな常染色体潜性遺伝性疾患で、EPG5遺伝子の異常により発症します。
世界で100名以上、日本では10名以上の報告がありますが、正確な発症頻度は不明です。
私の娘たちは、遺伝子検査によって確定診断がつきました。
それまで、何が原因でこのように重い障がいを持って生まれてきたのか、治療法はあるのか、多くの不安や悲しみを感じながらも懸命に生きる子どもの姿に、ありたけの愛情と生まれてきた命に感謝をして育てています。
そんな中、同じ病気のお子さんを持つ家族と出会いました。
情報交換をしてみると、同じ症状に悩まされていることが分かったり、在宅生活でこんな風に我が家ではやっているよと時に励ましあったり、今でも、心の支えとなる仲間となりました。
この日本のどこかで、私と同じようにお子さんがVici症候群と診断されて苦しんでいるご家族がいましたら、繋がりそして情報交換したいと考えています。
「Vici症候群」とインターネットで調べると、涙が溢れるくらい怖いこと、見たくない症状、息が詰まるくらい自分の子どもの将来が悲しいものであることが
たくさん出てくるでしょう。
でも、私は皆さんに伝えたいです。
この子たちの命は素晴らしく、そしてとても愛される存在であることを。
家族会としては、まだ始まったばかりです。
特に情報交換の場所として、SNSやグループチャットなどを利用して交流を図ることを考えています。
また医療機関からのお問い合わせもお待ちしております。
よろしくお願いします。
Vici症候群患者家族会
発起人
運上 佳江（特定非営利活動法人 ソルウェイズ 代表理事）